Detalhe da pesquisa
1.
Clonal multi-omics reveals Bcor as a negative regulator of emergency dendritic cell development.
Immunity
; 54(6): 1338-1351.e9, 2021 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33862015
2.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
3.
Genetics of reticular pseudodrusen in age-related macular degeneration.
Trends Genet
; 38(4): 312-316, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35093239
4.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
5.
Iron homeostasis governs erythroid phenotype in polycythemia vera.
Blood
; 141(26): 3199-3214, 2023 06 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36928379
6.
Population-level genome-wide STR discovery and validation for population structure and genetic diversity assessment of Plasmodium species.
PLoS Genet
; 18(1): e1009604, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35007277
7.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
8.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
9.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
10.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
11.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
12.
The Genetics of Epilepsy.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 205-230, 2020 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32339036
13.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
14.
A survey of RNA editing at single-cell resolution links interneurons to schizophrenia and autism.
RNA
; 27(12): 1482-1496, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34535545
15.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
16.
Spatial distribution of metabolites in the retina and its relevance to studies of metabolic retinal disorders.
Metabolomics
; 19(2): 10, 2023 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745234
17.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
18.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
19.
Global diversity and balancing selection of 23 leading Plasmodium falciparum candidate vaccine antigens.
PLoS Comput Biol
; 18(2): e1009801, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35108259
20.
Atypical development of Broca's area in a large family with inherited stuttering.
Brain
; 145(3): 1177-1188, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35296891